在10月26号的深圳市健康管理协会、生殖健康多学科（MDT）成立大会暨MDT诊疗国际研讨会上，妇幼保健院的单基因遗传病研究专家赵主任给我们分享了单基因遗传病的严峻现状：因为大多数人不知道自己是携带者，导致生出来宝宝才发现自己有携带。
我国的出生缺陷率是4-6%，这些出生缺陷由以下几种情况构成：
22.2%的出生缺陷是由单基因遗传引起的疾病，已经超过唐氏综合征的比例，但是单基因遗传疾病目前没有有效的防控措施。
6.9%的出生缺陷是染色体疾病，例如唐氏是因为母亲年龄而造成的染色体变异，可以通过无创产前检查、核型分析和CMA等手段检测出来。
4.7%是遗传风险因子。是因为遗传风险与环境相互作用引起的。可以通过降低或避免环境影响来防控。
66%是先天畸形。致畸因素很多，可以通过孕期B超等检测手段避免。
单基因病对出生缺陷防控的意义不亚于唐氏综合征。
根据《中国出生缺陷检测中心数据》显示：每年新增的单基因遗传病例，先天性听力障碍 3.5万例，苯丙酮尿症 1200-1500例，地中海贫血1500例，这些多数是单基因遗传引起的。这三种疾病的数量已经与唐氏综合征数量相当。
单基因遗传病现在有8000多种，综合发病率1/100，多数单基因遗传病会致死、致畸、致残，仅有5%有有效药物。
携带突变并不可怕，可怕的是携带方式致病，而本人毫不知情。目前孕前检查是预防单基因遗传病的最佳时机。大部分人不会意识到自己有单基因遗传病，直到第一胎生下患病儿，才会意识到这个问题，但是对儿童和家庭带来的影响已永远形成。预防单基因遗传病的首发比再发更为重要。
大部分携带者的表面看起来很正常，常规的产检往往无法检出，致病突变世代相传，直到携带者父母生出患儿时才被发现。
行业已经从单一疾病扩展到多种疾病联合筛查。对于育龄女性，携带者筛查最好在怀孕前进行。专家建议：应该为每一位准孕妇提供遗传病携带筛查的相关信息，由患者自行决定是否接受筛查。携带者筛查和咨询在怀孕前进行。
如果受检者发现为某种疾病的携带者，配偶应该进行相关检测以便了解夫妻生育患病儿的风险，建议夫妻双方同时筛查，以保证有充裕的时间进行产前诊断。
应该为每一位准备怀孕和已经怀孕的女性提供SMA筛查。但是目前国内缺乏大规模、多疾病的携带者筛查数据。例如地贫是我国南方地区危害最大的遗传疾病，我国南方地区地贫基因携带率高达4-24%，南方11省每年出生2.9万中重度地贫患儿。
运用第三代试管婴儿技术PGD，胚胎植入前诊断，可以有效阻断地贫遗传给下一代，孕育健康的下一代。
单基因筛查适用于：所有有生育需求的夫妇，包括以下人群：
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所有表型正常，无特殊家族史的育龄夫妇
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有不良生育史的育龄夫妇
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血缘关系相近的夫妇
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欲通过辅助生殖生育健康宝宝的夫妇
目前已知的单基因遗传病有8000多种，目前没有完整有效的检测方法。如果在怀孕前筛查多种疾病，会因为昂贵的检测费用，给患者带来很大的压力。
第三代试管婴儿采用的PGS技术，可以筛查出结构形态有问题的染色体，从而确保胚胎健康，是一种简便且有效的方式。PGD技术可以有效预防和阻断遗传疾病传给下一代。因而对于孕育健康宝宝，是一种更为经济有效的方式。
关于深圳生殖健康多学科（MDT）学会
MDT是Multi-Disciplinary Team的简称，是国际医疗领域一种领先的诊疗模式，由多学科专家共同讨论为患者制定个性化诊疗方案，尤其适用于一些复杂情况的疾病治疗。
例如不孕不育的治疗，因为造成不孕不育的原因很多很复杂，各因素交叉作用，仅靠单个学科，难以全面解决问题。患者自己无法判断致病因素，无法及时寻求有针对性的治疗。
（爱加倍健康作为深圳市健康管理协会会员单位、生殖MDT分会理事单位，参加了成立大会）
深圳市健康管理协会、生殖健康多学科MDT分会，由国内外顶尖的生殖、妇科、营养学、遗传学、免疫学、慢性病康复、不孕不育、分子遗传学等多学科专家团队组成，为有不孕不育问题的患者提供多学科个性化诊疗方案，更高效的解决患者问题。
爱加倍健康全行业率先引入备孕调理模块，通过和深圳MDT学会紧密合作，为我们的客户提供试管前疑难杂症综合会诊服务，通过治疗、调理等手段，使客户的泰国第三代试管成功率更有保障。
