随着年龄增加,高龄女性染色体异常率也会大大提升,而且每条染色体都可能变异;往往会因为卵子老化造成胚胎染色体异常而流产。PGS技术可以对人类全部23对染色体进行检测筛查,可以筛查掉200多种疾病,选择健康的胚胎植入,大大提高成功率。
NGS(次时代基因定序)是在胚胎植入前,从囊胚的胚胎滋养层提取细胞作为样本,进行23对染色体筛查。
23对染色体分别对应的是哪些疾病?
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第一对:高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黄疸或贫血)、前列腺癌、青光眼、老人痴智症
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第二对:先天性颤抖、结肠癌、学习障碍、听障或色盲
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第三对:血管异常成长、肺癌、前列腺癌、原发性颤抖
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第四对:亨丁顿氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、产前长牙、帕金森症
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第五对:猫哭症(cri du chat 头小,面部待征不寻常,哭声像猫哭声)、秃头与痤疮、早老症、关节畸形发展
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第六对:肌肉不协调和抽筋、糖尿症、癫痫
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第七对:糖尿病、身体和精神发展失调、胞囊纤化症、肥胖症
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第八对:韦尔那氏症侯群(发生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤
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第九对:黑色素癌肿瘤、结节性脑硬化、癫痫、皮脂腺瘤、智力缺陷
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第十对:喘桑病(肌肉不协调)、脑回萎缩(视力逐渐消失)
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第十一对:壮年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌瘤
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第十二对:目前尚未发现
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第十三对:乳癌、视网膜母细胞瘤、威尔森病(肝藏及神经系统疾病)、培透氏症(Patau syndrome 眼,脑,循环系统缺陷,上颚裂)
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第十四对:老年痴智症(记忆力逐渐消失)
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第十五对:小胖威力症(prader-willi syndrome 智障,肥胖,短小身材)雷特氏症(angelmen syndrome 自发性笑,痉挛性动作,其他运动及智能障碍)、马凡症侯群(连接身体器官的结缔组织病变)
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第十六对:家族性地中海热、多囊肾病(肾脏出现大量囊肿)、肠功能失调
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第十七对:抑制肿瘤蛋白质缺陷(易患癌、乳癌)
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第十八对:尼曼匹克病(贫血,肝,脾,淋巴肿大,消化不良和神经性缺陷,胰脏癌)
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第十九对:动脉粥状硬化、智能不足、掉发、白内障
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第二十对:泡泡儿(免疫力差或无免疫力)
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第二十一对:唐氏症(Down syndrome)、白血病、阿兹海默氏症(Alzheimer’s disease)、组织硬化
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第二十二对:慢性巨大型白血病(CML 骨髓被恶性白血球取代而得慢性骨髓细胞瘤)
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第二十三对:X染色体:狄宣氏肌肉萎缩症(Duchenne muscular dystrophy),克莱恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY 男性睪丸特小,无法生育,有女性体征)、堂那氏症(Turner syndrome XO 女性,第二性征无法发育,无青春期,身材短小)、血友病。
通过NGS筛查排除染色体异常胚胎,排除遗传性疾病,染色体正常的健康囊胚植将入母体。
**以上23对染色体对应疾病资料,来源于泰国LRC生殖中心
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